منشورات جديدة
متلازمة كوستمان: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
متلازمة كوستمان (قلة الكريات البيضاء المحببة المحددة وراثيًا في مرحلة الطفولة) هي الشكل الأكثر شدة من أشكال نقص العدلات الوراثي.
[ 1 ]
أسباب متلازمة كوستمان
نمط الوراثة جسمي متنحي، وقد تكون هناك حالات متفرقة ونمط وراثة سائد. في بعض المرضى، وخاصةً في الحالات المتفرقة، تم تحديد طفرة في الجين المُشفر لتكوين إيلاستاز العدلات (جين ELA-2). لم يُحدد مستوى الخلل الجيني بعد. لدى بعض مرضى متلازمة كوستمان (13-27%) طفرة نقطية في جين مستقبل عامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة. ينتمي هؤلاء المرضى إلى الفئة الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي وسرطان الدم النقوي الحاد.
[ 2 ]
أعراض متلازمة كوستمان
متلازمة كوستمان - يبدأ المرض في الأشهر الأولى من الحياة أو في فترة حديثي الولادة على شكل عدوى بكتيرية حادة متكررة: التهاب الفم، التهاب اللثة المزمن، الالتهاب الرئوي المتكرر، بما في ذلك الالتهاب الرئوي المدمر. يُعدّ ندرة المحببات العميقة نموذجيًا (<0.3x109 / لتر من العدلات). يتميز تصوير النخاع العظمي بخصائص مميزة: حيث لا تبقى سوى الخلايا المتعادلة المنقسمة، والخلايا السليفة النخاعية، و/أو الخلايا السليفة النخاعية، مع زيادة في عدد الخلايا الحمضية والوحيدات. تُوجد نوى غير نمطية، وحبيبات كبيرة محبة للزرقاء، وفجوات في السيتوبلازم في الخلايا السليفة النخاعية. بدون علاج خاص، كان المرضى يموتون في غضون سنتين إلى ثلاث سنوات.
علاج متلازمة كوستمان
الطريقة الرئيسية لعلاج متلازمة كوستمان هي عامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة المؤتلف (فيلجراستيم ولينوجراستيم) بجرعة علاجية تتراوح بين 6 و100 ميكروغرام/كغ يوميًا، ويُعطى الدواء تحت الجلد. تُختار جرعة الصيانة بشكل فردي للحفاظ على عدد العدلات المطلق أعلى من 1000/ملم 3. يُستخدم الدواء مدى الحياة، وهو جيد التحمل. خلال فترات تفاقم العدوى، تُستخدم المضادات الحيوية واسعة الطيف والأدوية المضادة للفطريات. في الحالات الشديدة بشكل خاص، يُشار إلى عمليات نقل الخلايا المحببة من المتبرع. ونظرًا لارتفاع خطر الإصابة بسرطان الدم، يجب أن يكون المرضى تحت إشراف طبي مع تقييم ديناميكي لصورة الدم. في حالة مقاومة العلاج بعامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة أو ظهور طفرة في جين مستقبل عامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة، يُشار إلى عملية زرع نخاع العظم الخيفي.